世和基因亮相美国临床肿瘤学会年会

2016年美国临床肿瘤学会(ASCO)年会将于美国当地时间6月3-7日在芝加哥举行,世和基因作为中国第一家亮相ASCO的二代测序公司, 展台位于展厅5075号,届时肿瘤资讯联合世和基因将免费为参会专家提供照片打印服务,欢迎各位光临。

Abstract 1581:Circulating tumor DNA mutational profiling by targeted next generation sequencing provides guidance for personalized treatments in multiple cancer types

基于下一代高通量靶向测序的循环肿瘤DNA突变检测在指导多种癌症精准医疗中的应用实践

肿瘤精准医疗的前提之一就是准确鉴定患者所携带的与肿瘤发生发展相关的异常基因,用于指导临床个体化治疗方针的制定。近年来迅速发展的二代高通量基因测序技术能够准确、高效、全面的测定肿瘤基因型,有着广泛的临床应用前景。但是由于用于基因测序的肿瘤组织存在取样困难、对患者损伤大、只能单点取样、无法重复取样等缺点,已无法满足临床需求。鉴于此,近年来对循环肿瘤DNA(ctDNA)取代传统肿瘤组织作为测序样本的研究成为新的热点。为了验证ctDNA靶向高通量测序在临床实用性,世和基因与国内多家知名医院合作了一项研究,共招募了605例不同类型(包括29种实体肿瘤类型)、肿瘤进程不一的肿瘤患者,并将其分为训练样本组(n=344)和验证样本组(n=261)。训练样本组同时采集了患者血液(用于提取ctDNA)和肿瘤组织样本,以对比二者所检出基因突变的异同。验证标本组用于检验ctDNA测序作为一项独立检测手段的实用性,其检测结果从检出突变数、突变频率、突变类型等方面与训练标本组的ctDNA检测结果进行了全面的比较。实验结果显示,训练样本组的ctDNA和对应的肿瘤组织检出的基因突变存在高度的一致性,且ctDNA在反应肿瘤异质性上表现更胜一筹,主要表现在ctDNA测序检出的177个突变在肿瘤组织测序中无法测出;验证样本组的突变检出数量、突变频率分布和突变种类百分比与训练样本组的ctDNA样本基本一致,反映了ctDNA测序作为一项独立检测手段的可靠性。合并两组结果可见87%的ctDNA样本中可检出肿瘤特异性突变,且在这些检出突变的肿瘤病例中,有71%的患者包含了至少一个对临床有指导意义的基因突变。由于肺癌在中国的高发性,该研究集中分析了肺癌患者的检测结果,发现ctDNA测序可准确反映中国肺癌病例特有的基因突变谱,尤为显著的是肺癌患者中高达40%的EGFR激活突变,从而对针对EGFR突变的酪氨酸激酶抑制剂(TKI)的临床应用有直接的指导意义。该实验通过标准化、统一的样本采集、寄送、制备、测序流程,降低不同区域采样所造成的误差,探讨了不同测序深度对ctDNA测序结果的影响,以避免盲目增加测序深度导致假阳性率和测序成本显著提高的误区,总结评估了ctDNA测序结果中对临床有直接或间接指导意义的突变,并以肺癌为例分析了其检测获得性耐药突变(如:EGFR T790M)的能力。研究也验证了ctDNA作为一项独立的肿瘤基因测序方法,不仅具有采样简单、对患者损伤小等特点,并且由于其高通量、灵敏度和特异性高以及更好的反应肿瘤异质性等优点,可作为肿瘤患者全程管理监测的重要手段,用以发现耐药突变、调整治疗方案以及判断预后的目的。

本文来源:世和基因官网及微信公众号